三明4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划在三明备孕的夫妻，希望提前了解双方的健康状况。
- 在三明居住的育龄人群，关注自身及未来家庭成员的健康。
- 有相关疾病家族史的个体，希望进行初步的遗传风险评估。
- 三明的新婚夫妇，想为未来的家庭生活提供一份健康参考。
- 关注个人健康的在三明生活人士，希望获得更多健康信息。
- 在三明准备进行孕前检查或常规健康管理的用户。
这个检测能查出什么？
这项检测就像是为您的遗传蓝图做一次重点区域的‘安全扫描’。它主要筛查四种较为常见的、可能对您或后代健康有影响的遗传状况。具体来说，它会检测您血液中的相关基因，看看是否存在已知的、与地中海贫血相关的36种常见基因变化；检查是否携带与遗传性耳聋相关的4个基因上共20个关键位置的信息；分析是否存在与蚕豆病相关的G6PD基因上17个常见变化；同时还会评估与脊肌萎缩症相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数量。它能帮助您了解自身是否携带这些遗传信息，为未来的生育计划和健康管理提供参考。需要了解的是，它主要针对这些疾病的常见已知变化进行筛查，不能覆盖所有可能的遗传变异，检测结果也不能等同于临床诊断。
检测过程麻烦吗？
检测过程非常简便。只需要抽取一次胳膊上的血液，大约几毫升，就像常规体检抽血一样。整个过程几分钟就能完成，只有轻微的针刺感。您不需要空腹，可以正常饮食。在三明，您可以选择前往指定的合作机构进行采样，也可以通过快递邮寄采样包的方式完成，非常方便灵活，足不出户也能完成检测。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用经过验证的成熟技术，包括飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳方法，针对所检测的目标基因和位点，具有很高的检测准确性。整个流程在标准化的实验室内完成，确保操作规范和安全。如果检测结果提示您可能携带相关遗传信息，这并不意味着您一定会患病，但建议您可以携带报告，进一步咨询专业人士，以便获得更详尽的解读和个性化的健康建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保，费用为1200元。
- 检测结果通常在样本送达实验室后7个工作日内出具。
- 采样前无需特殊准备，如空腹或改变作息。
- 请确保采样时个人身份信息准确无误。
- 收到报告后，建议您妥善保管，作为个人健康档案的一部分。
- 检测结果提供的是遗传信息参考，并非疾病诊断。
- 如有疑问，可联系服务方获取报告解读的指引。
- 选择邮寄采样时，请按指引及时寄回样本。
用户评价 (7条，均分5.0)
采样过程有点紧张，怕自己采不好。打了客服电话，她居然通过视频一步步指导我，特别有耐心，一直鼓励我，最后成功搞定。这种人性化的帮助真的超出预期。
机构回复
您能顺利完成采样最重要！我们配备了视频指导功能，就是希望能实时解决用户实操中的困难。感谢您对我们创新服务方式的肯定，我们会继续优化体验。
整体不错，但出报告等了快10个工作日，比预期说明的7天要久。期间挺焦虑的，老刷页面看进度。采样本身倒没得说，指尖血几乎无感，现场消毒啥的也很规范。
机构回复
让您久等并感到焦虑，我们深表歉意！由于近期检测量增大，部分报告稍有延迟。我们已加派人手全力处理，并将优化进度提示。感谢您的耐心与体谅！
和老公一起去的，感觉整个中心科技感很强！从预约到取样，流程完全是数字化的，大屏幕显示进程，随时能扫码查看。咨询师的讲解很清晰，用的还是一个大屏幕的3D模型演示，我们俩都听懂了，感觉钱花得值。
机构回复
很高兴我们的数字化流程和可视化讲解能得到您的青睐！我们希望通过科技手段让复杂的遗传信息变得更直观易懂，帮助每对夫妻做出明智的选择。再次感谢您的选择！
报告出来后，我妈妈（也就是孩子外婆）对某些遗传模式特别感兴趣，问了很多问题。我试着去问客服，看能不能也给我妈妈简单讲讲，没想到他们很爽快地答应，并约了时间在电话里用通俗语言给我妈妈也解释了一遍，老人家终于放心了。服务超出了我的预期。
机构回复
能帮助到您的家人，我们同样感到高兴！遗传健康关乎整个家庭的理解与支持。我们很乐意在力所能及的范围内，为您的家庭成员提供必要的解释，共同迎接新生命的到来。
我比较粗心，把检测套件里的回寄快递单弄丢了。联系客服后，他们一点没不耐烦，马上指导我在公众号上重新申请电子面单，还仔细叮嘱了打包注意事项。问题解决得又快又好，这种应急处理能力值得表扬。
机构回复
您客气了，这都是我们应该做的！处理各种突发小状况是我们客服工作的一部分，能快速、有效地帮您解决问题，确保检测流程不受影响，我们就放心了。感谢您的理解。
孕16周做的，和唐筛一起进行。遗传咨询师结合我的产检情况，帮我更好地理解了筛查的意义和局限性。不是盲目吹嘘检测，而是真诚科普，这点让我很放心。专业度点赞！
机构回复
非常感谢您对我们专业态度的肯定。我们坚信，客观告知技术的价值和局限，帮助用户做出知情选择，比单纯的推广更重要。很高兴能成为您孕期健康管理中的一位专业伙伴。
闺蜜推荐的，说备孕前检查一下放心。我和老公都做了，操作指南视频一看就会，自己在家取样寄走就行，不用跑医院。电子报告发到邮箱，还有关键指标的总结，一目了然。已经推荐给其他小姐妹了。
机构回复
谢谢您和闺蜜的推荐！我们致力于让检测流程像在线购物一样便捷，同时保证专业的医学严谨性。您的推荐是对我们最大的鼓励，祝您早日好孕！
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福建省三明市梅列区徐碧街道东乾路1564号
